Завдяки неонатальному скринінгу стало можливим діагностувати вроджену патологію в перші години життя дитини. Так сталось і з двомісячним малюком із Франківщини.
Про це пише Галка з посиланням на міністра охорони здоров’я України Віктора Ляшка.
Раніше в Україні усіх новонароджених перевіряли на чотири спадкові хвороби. З жовтня 2022 список розширили до 21 орфанного захворювання. Наразі провели понад 200 тисяч досліджень. Своєчасна діагностика рятує життя дітей.
Завдяки скринінгу в Максима з Франківщини імунодефіцит виявили одразу після народження. Завдяки цьому хлопчикові провели трансплантацію кісткового мозку у двомісячному віці та врятували йому життя.
Для родини процедура повністю безоплатна. Батькам дитини необхідно лише надати згоду на проведення дослідження. Далі медпрацівник бере кров у малюка та наносить їх на спеціальні тест-бланки, які передають до лабораторного центру.
Дослідження проводять на базі лабораторних центрів у Києві, Львові, Кривому Розі та Харкові. Там сучасні високотехнологічні лабораторії, оснащені спеціальним обладнанням, програмним забезпеченням та лабораторними інформаційними системами.
Довідково: імунодефіцит – стан, при якому імунна система не здатна виконувати правильно свою функцію – захищати організм від зовнішніх факторів (віруси, бактерії, гриби та ін.) та власних змінених клітин.
Народитися дитина з первинним імунодефіцитом може в абсолютно здорових батьків. Ознаками імунодефіциту можуть бути не тільки схильність до частих інфекцій, але і до аутоімунних захворювань, більш частого виникнення пухлин.
